Gå til sidens hovedinnhold

Genfeil kan gi hjertesvikt

Så mange som én av hundre kan ha denne feilen, viser ny forskning.

(SIDE2): Ny indisk forskning viser at omkring én av hundre i verden har denne genfeilen, skriver telegraph.co.uk.

Siste nytt fra Side2: Sjekk forsiden akkurat nå!

Ødelegger hjertemuskelen
I forskningen har de sett etter mutasjonen hos 800 mennesker med hjertesykdommer og 700 undersøkelser. De fant ut at mutasjonen var vanlig og at omkring én prosent av verdens befolkning var bærere, skriver BBC.

Forskerne identifiserte mutasjonen i hjerteproteingenet MYBPC3 hos to indiske familier med cardiomyopati, sykdom i hjertemusklene, for fem år siden.

MYBPC3-proteinet er unormalt og ødelegger oppbyggingen av hjertemuskelen.

Slike skadelige mutasjoner er vanligvis sjeldne fordi de blir luket vekk på naturlig måte. MYBPC3-mutasjonen er et unntak.

- Vi tror at mutasjonen oppsto for omkring 30 000 år siden i India og har klart å spre seg fordi den ikke trer i kraft før etter at man har fått barn, sier Dr. Chris Tyler-Smith fra Wellcome Trust, som deltok i forskningen, til Telegraph.co.uk.

Forskningsresultatet har blitt publisert i fagbladet Nature Genetics.

Indere har størst risiko
For personer som har slekt som kan spores tilbake til det indiske subkontinent, så er risikoen mye høyere. Omkring fire prosent, eller omkring én av 25 mennesker, fra det indiske subkontinent har mutasjonen. De har syv ganger så stor sjanse for å få hjertesykdommer enn de som ikke er bærere av mutasjonen.

- Dette er et genetisk funn av stor betydning. Hjertesykdommer er en av verdens mest vanlige dødsårsaker. Denne forskningen kan føre til at man får bedre screening for å identifisere de som er i faresonen og kan til syvende og sist også føre til utviklingen av nye behandlingsmetoder, sier Mark Walport, direktør ved Wellcome Trust Sanger Institute i Hinxton, Cambridgeshire til Telegraph.co.uk.

- De dårlige nyhetene er at mange av dem som bærer på mutasjonen ikke får noen forvarsel på at de er i fare. Den gode nyheten er at vi nå vet omfanget av denne mutasjonen, sier medforfatter Perundurai Dhandapany ved Madurai Kamaraj University i Madurai i India til Telegraph.co.uk.

Vil få hjertesvikt
Forskere som har undersøkt mutasjonen forteller at de som er så uheldige at de er født med den nesten med sikkerhet vil få hjertesvikt.

Bærere holder seg som regel friske til de er middelaldrende, men vil deretter oppleve symptomer på et svakere hjerte. I de verste tilfellene kan en plutselig hjertestans ha en dødelig utgang.

- Mutasjonen leder til dannelsen av et unormalt protein. Unge mennesker kan bryte ned det unormale proteinet og fortsette å være friske. Men etter hvert som de blir eldre så bygger det seg opp og det resulterer til slutt i de symptomene vi ser, sier hovedforfatter av forskningen, Dr. Kumarasamy Thangaraj ved Centre for Cellular and Molecular Biology i Hyderabad i India til Telegraph.co.uk.

Tror ikke alle får infarkt
Men avdelingssjef Lars Aaberge ved Hjertemedisinsk avdeling ved Rikshospitalet tror ikke alle med dette genet blir syke.

- Denne forskergruppen har identifisert ett gen som de mener har betydning for hjerteinfarkt. Det er likevel slik at denne type funn må bekreftes av andre og vise seg holdbare i en robust hverdagspraksis. Jeg vil tro at det etter hvert vil avdekkes stadig flere slike mutasjoner som vil kode for risiko for utvikling av hjerteinfarkt. Det er likevel mer sammensatt enn som så; det å være bærer av et defekt gen trenger ikke bety at man nødvendigvis utvikler sykdom. Hva som gjør at noen gener «kommer til overflaten» og andre ikke vet vi svært lite om, men er kanskje resultat av et sammensatt spill mellom gener og miljø i bred forstand, sier Aaberge til Side2.

Foreløpig har ikke genetisk forskning gitt noen gevinster til de som har en større risiko.

- Når det gjelder den genetiske forskning hittil har den medført svært få om noen terapeutiske gevinster utover det å definere personer med forhøyet risiko for den aktuelle sykdommen. dette utgjør også noen av de viktigste ankepunktene mot såkalt "genetisk screening". Vil du virkelig gå rundt å vite om en forhøyet risiko som egentlig bare er statistisk? Når det kommer til stykket for hver enkelt av oss dreier det seg om to muligheter; enten blir man syk, eller ikke. Det svaret gir de fleste gentester ikke, i alle fall ikke de som kun sier noe om risiko. Det finnes likevel noen få gentester som er ganske sikre, men det gjelder ikke hjertesykdommer. Behandlingsmetoder for spesifikke genfeil kommer kanskje en dag, men det er et stykke fram, sier Aaberge.

Han har følgende råd, for å unngå hjerteinfarkt:

- Unngå røyking, sørg for passe mosjon, unngå overvekt, pass på kosthold og særlig på å unngå for mye mettet fett, pass på kolesterol og blodtrykk, sier Aaberge.

Kommentarer til denne saken